Гемофілія (несвертиваемость крові): причини, симптоми і лікування царської хвороби

Кров – дивовижна рідина, без якої неможливе життя людини. Що таке гемофілія? Які симптоми і лікування захворювання? Як розпізнати перші ознаки хвороби? Які причини виникнення патології? З цієї статті ви дізнаєтеся все про гемофілії.

Загальна інформація про хворобу

Гемофілія – ??це патологія крові, що передається у спадок. Її основна особливість – порушення вироблення факторів згортання крові, через що людина стає схильним до постійних кровотеч.

Спадкування гемофілії відбувається по жіночій лінії, хоча клінічні симптоми частіше проявляються у чоловіків. Раніше від захворювання страждали представники царських сімей, тому патологію стали називати «царської хворобою».

Причини розвитку хвороби

Точні причини, через що починається процес розвитку гемофілії, невідомі. Одна з основних теорій полягає в тому, що зміни піддається рецесивний ознака зчеплений, з Х хромосомою. Саме цей ген безпосередньо відповідає за вироблення антигемофильного фактора.

У кожної людини закладено 23 пари хромосом. Дві останні – це статеві хромосоми. У жінок цей набір складається з хромосом ХХ, а у чоловіків XY. Ген, який відповідає за вироблення антигемофільних факторів, знаходиться в одній з цих Х-хромосом.

Варто відзначити, що у всіх випадках фактор, що піддається мутаціям і відповідає за розвиток гемофілії – рецесивний ген. Стати домінантним він може тільки в тому випадку, якщо обоє батьків, і мати, і батько передають своєму дитині саме цю Х-хромосому. Так як для того, щоб народився хлопчик, необхідна хромосома Y, гемофільної ген залишиться рецесивним і хлопчик народиться, будучи носієм захворювання, хоча і не у всіх випадках.

Якщо і мати, і батько були носіями гемофілії рецесивного типу, але при вагітності дитина взяв від обох батьків Х-хромосому з гемофільних геном, на світло повинна народитися дівчинка. Однак коли цей ген стає домінантним, на 4 тижні вагітності, після того, як завершиться процес освіти кровоносної системи, плід гине.

Якщо ж дівчинка візьме одну здорову хромосому, а іншу з геном, який зазнав мутації, то домінантний здоровий ген придушить діяльність рецесивного хвороботворного. Тоді дитина народиться, будучи носієм захворювання. Жінка може передати хворобу дітям, але сама не постраждає.

Примітно, що несвертиваемость крові розвивалася у дітей, особливо, хлопчиків, чиї батьки не страждали від патології. Це наводить дослідників захворювання на думку, що існує придбана гемофілія, яка розвивається в процесі формування статевих клітин.

Класифікація

За швидку зупинку кровотеч в організмі відповідають фактори згортання крові. Їх налічується 12 різновидів. Класифікація гемофілії виділяє 3 види патології в залежності від того, який саме фактор не виробляється в організмі:

  • недостатнє вироблення 8-го фактора;
  • нестача 9-го фактора плазми;
  • недостатність 11-го фактора згортання.

На особливостях кожного виду патології, варто зупинитися докладніше.

Гемофілія А – захворювання, при якому в крові спостерігається нестача антигемофильного глобуліну, 8-го фактора згортання. З усіх типів гемофілії вважається найбільш небезпечним і поширеним. Серед усіх пацієнтів недостатність антигемофильного глобуліну зустрічається у 85%. При цій формі захворювання спостерігаються найбільш рясні і важкі кровотечі.

Гемофілія В – вид захворювання, що зустрічається досить рідко і діагностуються тільки у 10% пацієнтів. Під даним типом патології розуміють недостатність вироблення фактора згортання №9, фактора Крістмаса. В процесі гемофілії за типом В порушується формування коагуляционной пробки вторинного рівня.

Гемофілія С – найбільш рідкісний тип патології. Сучасна медицина виділяє в окреме захворювання, так як хвороба має іншу клінічну картину. Крім того, передається гемофілія цього типу дещо інакше, так як діагноз ставиться дорослим чоловікам і жінкам.

Наскільки високий ризик

Так як захворювання в більшості випадків передається у спадок, визначити, буде у майбутньої дитини це захворювання чи ні, нескладно.

Чи виникне у дитини гемофілія, залежить від того, чи була патологія у кого-то з батьків, у бабусь і дідусів. Ген, що визначає дане захворювання, може передаватися протягом декількох поколінь в рецессивной формі, тому про носійство можна не здогадуватися.

Імовірність передати дитині хвороба наступна:

  • батьки здорові і серед родичів немає носіїв, ризик захворювання майже нульовий;
  • батько хворий, а мати здорова – хлопчики народяться без патології, дівчатка 50/50 стануть носіями.

Найбільш несприятливою картиною для народження здорового потомства можна вважати випадки, коли батько хворіє на гемофілію, а мати є носієм. Виключається можливість виносити народити дівчинку, яка не буде ні страждати від гемофілії, ні бути носієм захворювання. Дорівнює ймовірність для таких ситуацій:

  • народження здорового хлопчика;
  • народження хворого хлопчика;
  • народження дівчинки-носії;
  • смерть дівчинки, віддали у спадок два гена з гемофілією.

Якщо в шлюб вступила жінка, яка є носієм захворювання, чоловік повністю здоровий, ймовірність народження здорових і хворих на туберкульоз дітей дорівнює 50/50.

Чим небезпечна хвороба

Гемофілія здатна привести до тяжких наслідків. Так як основний симптом захворювання – зниження згортання крові, від сильної кровотечі може наступити летальний результат.

Які травми для людини, що страждає на гемофілію, є насправді небезпечними? Існує думка, що навіть дрібні подряпини, легкі удари здатні привести до трагічних наслідків. На ділі це не так. Принести людині шкоди можуть такі процеси:

  • видалення зуба;
  • оперативне втручання;
  • рвані рани.

При гемофілії кровотечі небезпечні ще тому, що часто вони виникають без видимої причини. Навіть через деякий час після отримання травми і після того, як кров зупинилася, проблема може поновитися.

Важливо! При гемофілії пацієнтам практично ніколи не проводять хірургічного втручання. Операції допускаються тільки в разі життєвої необхідності і тільки після повноцінної підготовки.

Тривалі, рясні кровотечі призводять до розвитку анемії. Такий стан також може виявитися критичним.

симптоматика захворювання

Щоб почати лікувати патологію або надати дитині першу допомогу після народження, необхідно вміти розпізнавати ознаки гемофілії. У дорослих і дітей симптоматика дещо відрізняється, тому це слід розглянути докладніше.

Симптоми у дітей

Проблеми з кров’ю можна виявити еже у новонародженої дитини. Як видно на фото, у малюків незабаром після народження бувають такі ознаки:

  • родові гематоми;
  • тривалий кровотеча з пуповини;
  • відновлення кровотечі через кілька днів;
  • множинні синці на тілі;
  • утворення гематом.

Навіть звичайні щеплення можуть привести до затяжного кровотечі.

У міру зростання дитини інтенсивність симптомів не зменшиться. Через фізичного збільшення тканин, судини травмуються, що призводить до збільшення крововиливів. Суглобові кровотечі в порожнину починаються з дворічного віку.

Важливо! Якщо у дитини діагностовано дана патологія, про це повинні бути проінформовані вчителя, шкільні лікарі і вихователі з метою забезпечення безпеки.

Приблизно після чотирьох років у дітей, які страждають від гемофілії, розвиваються такі симптоми:

  • розвивається кровоточивість ясен;
  • часто відбуваються носові кровотечі;
  • гематоми стають ширше і більше в обсязі.

У дітей повна діагностика організму може показати розвиток і інших ускладнень. Так, аналіз сечі нерідко показує гематурію, тобто присутність крові в виділеннях. Якщо відбулося загострення, високий ризик внутрішньомозкового кровотечі, пошкодження нервової системи і навіть летального результату.

Після того, як лікар поставив точний діагноз, дитині необхідно постійно приймати ліки, які перешкоджали б розвитку кровотеч. Важливо захищати малюка від отримання травм і стежити за тим, в якій формі він приймає препарати. Через погану згортання крові йому протипоказані будь-які внутрішньом’язовіін’єкції.

Симптоми у жінок

Гемофілія у дівчаток – швидше виняток, ніж правило. За всю історію було зареєстровано всього лише 60 випадків захворювання у жіночої статі. У більшості випадків передача гена, що піддався мутації і від батька, і від матері, призводить до загибелі плоду. Однак у вкрай рідкісних випадках можливо виживання.

Не виключається генна зміна вже в процесі життя. Як правило, патологія протікає в більш легкій стадії, ніж у чоловіків, і має такі симптоми:

  • рясні менструації;
  • тривалі кровотечі після видалення зубів або мигдалин;
  • носові кровотечі.

Важливо! При гемофілії у жінок періодично можуть виникати кровотечі без видимої причини і без попередньої травми.

Симптоми у чоловіків

Життя з гемофілією має свої особливості. У чоловіків ознаки патології з’являються найчастіше. З віком вони стають тільки інтенсивніше. Щоб збільшити тривалість життя, важлива постійна профілактика і адекватне лікування.

Симптоми такі:

  • великі синці в різних місцях на тілі;
  • рясні зачеревні крововиливи;
  • кровотечі в кісткові тканини і суглобові порожнини;
  • защемлення нервових закінчень аж до паралічу через ущільнення величезних гематом;
  • кровотечі з горла після кашлю або чхання.

Щоб позбутися від деяких гематом, потрібне хірургічне лікування. Воно проводиться тільки після якісної підготовки пацієнта до втручання.

У більшості випадків пацієнти не висловлюють скарги на біль і інші відчутні симптоми. Ці явища, як правило, розвиваються як результат проявилися ускладнень. Можлива ниркова колька і важкі порушення в роботі нирок.

діагностичні заходи

Визначити захворювання можна декількома методами:

  • визначення рівня вмісту факторів згортання;
  • обчислення тромбінового часу, що дозволяє визначити якість факторів згортання;
  • завмер рівня фібриногену в крові.

Щоб точно побачити патогенез захворювання, лікар може рекомендувати пройти додаткові обстеження. Як правило, для підтвердження діагнозу досить одного-двох аналізів.

лікування

На даний момент вилікувати гемофілію повністю неможливо. Всі вживані засоби спрямовані на те, щоб збільшити тривалість життя пацієнта і підвищити її якість.

Як правило, пацієнтам вводять чинники згортання крові, здобуті з донорського біоматеріалу. Дозування препарату визначає лікар, виходячи з результатів аналізів і маси тіла пацієнта. Таке лікування в домашніх умовах не проводиться. Терапія застосовується в стаціонарі під наглядом фахівців.

Важливо! Таке лікування не дає тривалого результату. Згодом показники вмісту факторів згортання знову знижуються і симптоматика наростає.

профілактика загострень

Лікування народними засобами допускається тільки поряд з медикаментозною терапією, призначеної лікарем. Такі рецепти спрямовані на підтримку організму в цілому і підвищення імунного захисту.

Кращий народний спосіб підтримки організму при гемофілії – дотримання дієти, бідної на поліненасичені жирні кислоти і багатою вітаміном D. Правильне харчування дозволить людині підтримувати основні життєві процеси, при цьому не знижувати ще сильніше здатність крові згортатися.

Хоча гемофілія – ??невиліковне захворювання, при правильному підході і регулярної терапії можна значно збільшити тривалість життя пацієнта і зберегти відносно добре самопочуття.

Дивіться відео: